Cuidado! Medicamentos genéricos falsificados , isso só ocorre no Brasil!

-- Novo golpe contra o brasileiro: o sub-genérico 30-05-2011 Perigo novo na praça! É o golpe dos genéricos. Trata-se de falcatrua que transforma em séria ameaça à saúde iniciativa nascida para proteger o bolso do cidadão. É mais grave e de apuração complicada porque não envolve apenas grosseira falsificação de medicamentos. A origem poderá ser boa, mas falsa a dosagem declarada do princípio ativo. Normalmente, deveria replicar a da droga que, por ser de marca, custa mais caro. Utilizando dose menor do princípio o fabricante vende o gato e ganha mais, claro. Alguns médicos já chegam a anotar nas receitas para seus pacientes que determinados medicamentos não podem ser substituídos (ilustração acima). É a maneira de protege-los contra a oferta, cada vez mais frequente nas farmácias, de troca dos remédios de marca por genéricos pouco confiáveis. Geralmente isso acontece quando o doente procura por remédios mais caros ou tarja preta. Quase sempre surge um balconista solícito que sugere a substituição pelo providencial genérico, normalmente muito mais em conta. Tamanho interesse por quem já deixou suada erva na consulta médica é tão raro que o pobre coitado arrisca virar freguês. Mora aí o perigo. Médicos que sabem das coisas percebem a mão pegajosa de laboratórios por trás de tanta simpatia. O fenômeno seria uma reação à durindana da Anvisa, a Agência de Vigilância Sanitária, sobre a ação dos fabricantes de genéricos nos consultórios médicos. Representes de laboratórios, como se denominam, costumam oferecer tudo isso e o céu também, dependendo da especialidade do médico (e, claro, do custo habitual em remédios nos tratamentos que ministram a seus pacientes). Adoçam a vida de secretárias com presentes, tomam a frente de pacientes e infernizam a vida de quem paga e ainda espera por uma consulta. Mais uma máfia. Tantas foram as queixas – dos médicos inclusive – a respeito do número de visitas e do assédio dos laboratórios que a Agência apertou e a farra foi transferida dos consultórios para as farmácias. Porém, não são todos os medicamentos genéricos, nem o conjunto de laboratórios que os fabricam os envolvidos nessa bandalheira. Só as análises da Anvisa poderão identificar as digitais dos bandidos. Mas que las hay, las hay. Até lá, continuarão soltos no mercado. É crescente o número de médicos que percebe demora na resposta – ou mesmo falta de resposta – às terapias que prescrevem. Na maioria dos casos em que se empregam medicamentos caros (ou tarja preta) isso tem ocorrido com pacientes aos quais, na farmácia, sugeriu-se a substituição pelo genérico. Pode ser apenas mais uma manifestação de falta de escrúpulos, como as dos empreiteiros que se associam a governantes que superfaturam obras ou dos desmatadores, que se escudam na produção de alimentos. Mas pode também ser apenas resultado normal da gandaia que avança pelo país. Cuide-se ! Bronye

Síndrome de West

Síndrome genética

Em aproximadamente 80 % dos casos,a síndrome é secundária,ou seja depende de uma lesão cerebral orgânica e se torna possivel determinar a etiologia,tais como:encefalite a vírus,anorexia neonatal,traumatismo de parto,toxoplasmose,esclerose tuberosa de Bourneville,e na presença de síndrome de West,uma exaustiva investigação deve ser feita.

Ela é dividida em 2 grupos,com relação à causa;

_Criptogênio> quando a causa é desconhecida,o bebê é normal até os inícios dos espasmos,sem qualquer lesão cerebral detectada.

Grupo sintomático> quando a causa é conhecida,onde há prévio desenvolvimento neuropsicomotor anormal,alterações ao exame neurológico e/ou lesões cerebrais identificadas por exames de imagens.

Inicia-se sempre no primeiro ano de vida(4 a 7 meses),o sexo masculino é mais afetado(2/1).

A síndrome consiste em atraso no desenvolvimento,espasmos infantis e traçados eletromagnéticos com padrão de hipsarritmia.Crises são traduzidas por espasmos com flexão súbita da cabeça,abdução dos membros superiores e flexão das pernas,e uma emissão de gritos por ocasião dos espasmos.

Cada crise dura em média alguns segundos,e mais notadamente quando dormindo.Podendo ter ao dia,até 100 crises.

No início,o diagnóstico não é fácil,pois é há confusão com cólicas ou com reflexo de Moro.Em boa parcela dos casos,há retardo mental ,que poderia ser evitado pelo tratamento precoce.

Com o passar dos anos,em geral as crises diminuem e desaparecem por volta do quarto ou quinto ano,com tratamento adequado.

Observa-se que mesmo com tto adequado,90% dos casos permanecem a presença de deficiência mental.Distúrbios psiquiátricos são frequentes.Síndromes epililéticas podem surgir.Sendo que 50 a 60 % dos casos evoluem para síndrome lennox-Gastaut,epilepsia multifocal ou parcial secundariamente generalizada.

Há uma grande melhora dos espasmos,com o uso de ACTH-hormônio adrenocorticotrófico em suas apresentações injetáveis,com rigoroso controle médico e monitoramento cardicopediátrio.

A resposta terapêutica pode aparecer em 48 hs a 72 hs após a aplicação.Nos casos de extensa lesão cerebral,pode haver crises ,mesmo medicamentado.

Tratamento Fisioterápico

Objetivos:

Equilíbrio da cabeça

Equilíbrio do tronco

Seguir as etapas de maturação de acordo com cada criança.

Hidroterapia

Durante a terapia em piscina, o calor da água ajuda a aliviar a espasticidade, mesmo que o alívio seja temporário. Entretanto, a medida que a espasticidade diminui, movimentos passivos podem ser administrados em maior amplitude com menor desconforto para o paciente. Deste modo a amplitude articular pode ser mantida.

Os movimentos passivos devem ser efetuados lentamente e ritmicamente , começando com o tronco e articulações proximais, gradualmente incluindo as articulações distais. Os movimentos devem a princípio ser de natureza oscilatória e a seguir de natureza rotatória. O tronco e os membros devem ser movidos em padrões de movimento com inibição reflexa. O paciente deve respirar profundamente e calmamente, e o momento do estendimento máximo deve coincidir com a expiração. A principal dificuldade em obter uma fixação estável para ambos os pacientes e o terapeuta. Em alguns casos pode ser necessário um segundo fisioterapeuta para ajudar.

Tratamento fisioterápico

O tratamento fisioterapêutico tem como objetivo principal tratar as seqüelas ou tentar diminuí-las o máximo possível. Como as complicações respiratórias existentes, deve-se fazer fisioterapia respiratória.

Outro objetivo é tentar-se evitar as deformidades que surgem ou amenizá-las, fazendo-se mobilização passiva e alongamentos. Devido a hipotonia é preciso que se fortaleça os músculos responsáveis pela respiração.


Cuide-se!
Bronye

Síndrome de Lissencefalia-Miller Dieker

Síndrome genética

Causa provável parece ser por deleção de vários genes localizados na porção distal do braço curto do cromossomo 17.
Deleção ou mutação no gene LIS 1 parece usar a lissencefalia isolada,enquanto o disformismo facial e outras anormalidades encontradas no paciente com Síndrome de Miller-Dieker parecem ser conseguqencia de deleção de genes adicionais.
A síndrome se caracteriza pela ausência de giros cerebrais e superfície cortical lisa,microcefalia,face pequena,retardo de desenvolvimento motor dentre outras anormalidades.A anomalia pode ser visível pelos métodos citogenéticos de alta resolução em 50% dos casos .Já com a associação de método citogenético molecular,(FISH),esta microdeleção pode ser detectada em até 90% dos casos de S.de Miller Dieker e em 15% das lissencefalias isoladas.

Cuide-se!
Bronye

Síndrome de Williams-Beuren

Síndrome genética

É uma doença em que apresenta alterações vasculares,problemas cardiovasulares(estenose aórtica valvular-ESVA),anomalias do tecido conjuntivo,hipercalcemia ,retardo mental associado a comportamento hipersocial e loquaz.
Ocorre um caso a cada 20.000 nascimento vivo.O gene da elastina está deletado em 90% dos pacientes,está associado aos problemas cardiovasculares.
A proteína da elastina dá elasticidade aos grandes vasos,pulmões,intestino e pele.Grande característica dessa síndrome seja uma diminuição na quantidade de elastina nos tecidos tais como aorta,cordas vocais,pênis e pele levando à ESVA,voz rouca,genitália pequena,face atípica e envelhecimento prematuro.Mas a alteração da elastina não seria responsável pelos problemas cognitivos ou retardo mental.

No entanto,10% dos pacientes com essa síndrome,não apresentam a deleção da elastina,indicando que a presença de duas cópias do locus da elastina não afasta o diagnóstico.
Para fazer o diagnóstico é recomendado a hibridação fluorescente in situ(FISH)usando uma sonda para o gene da elastina.Trata-se de um método rápido e confiável para confirmar uma suspeita clínica.
Sinal vermelho refere-se ao gene da elastina,deletado neste caso de Sìndrome de Willians.O sinal verde refere-se a marcador do cromossomo 7.

Cuide- se!
Bronye

Café e redução do câncer de próstata

Estudo aponta que café reduz risco de câncer de próstata WASHINGTON, 17 Mai 2011 (AFP) -Para reduzir os riscos de desenvolver um câncer de próstata, quanto mais café melhor, de acordo com um novo estudo publicado nesta terça-feira por pesquisadores da Harvard School of Public Health. Homens que bebem seis ou mais xícaras de café por dia apresentaram uma redução de 60% no risco de desenvolver um tipo extremamente letal de câncer de próstata, e uma redução de 20% no risco de sofrer com qualquer tipo de câncer de próstata em relação a homens que não consomem a bebida. Até aqueles que bebem apenas entre uma e três xícaras por dia já se beneficiam com uma queda de 30% do risco de ter o tipo mais letal do câncer de próstata. "Poucos estudos analisaram especificamente a relação entre o consumo de café e o risco de câncer de próstata letal, a forma mais violenta da doença, que é praticamente impossível de prevenir", destacou Lorelei Mucci, professora de Harvard e principal autora do trabalho. "Nosso estudo é o maior até hoje a examinar se o café é capaz de reduzir o risco de câncer de próstata letal", acrescentou. Segundo os pesquisadores, os efeitos são os mesmos para o café descafeinado, o que leva a crer que o benefício está associado às propriedades antioxidantes e antiinflamatórias do café. O câncer de próstata é a forma mais comum da doença diagnosticada anualmente entre os americanos, e as estimativas calculam que um em cada seis homens terá câncer de próstata ao longo da vida nos Estados Unidos. Os principais fatores de risco associados à doença são as dietas ricas em gordura, consumo exacerbado de álcool e a exposição a produtos químicos, além da hereditariedade. O estudo acompanhou 47.911 homens, que forneceram aos pesquisadores informações sobre seus hábitos de consumo de café entre 1996 e 2008. Ao longo da pesquisa, 5.035 deles desenvolveram câncer de próstata, incluindo 642 casos letais. Cuide-se! Bronye

Síndrome de Patau

Síndrome genética

Tem como definição uma desordem cromossomal em uma síndrome caracterizada por anomalias morfológicas e malformações de órgãos,inviabilizando-os.

Observada na literatura a primeira vez em 1657 pôr Bartholin, e descrita em 1960 pôr Patau e colaboradores, que a denominaram trissomia do cromossomo D1. Logo em seguida, a síndrome determinada pôr essa aneuploidia foi minuciosamente estudada por diversos autores, de sorte que, e, em pouco tempo, ela pôde ser caracterizada clinicamente com bastante precisão. Estudos auto-radiográficos e de fluorescência forneceram evidências de que o cromossomo trissômico nesta síndrome é o 13.

Ocorre em 1 entre 4.000 recém-nascidos,sendo letal no primeiro mês da doença.

A probabilidade de ocorrer em possíveis gravidez tardias,mulheres com 37 anos ou mais,devido nessa idade estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos.Encontrado mais casos quando o bebê é feminino.

Patogenia Genética:

Trissomia do Cromossomo 13

Trissomia do 13: Quadro clínico rico em sinais e cerca de 75% dos casos apresentam cariótipo com trissomia regular. A trissomia é devida ao fato de não haver disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose.

Cuide-se!

Bronye

Síndrome de Klinefelter

Síndrome genética

Um ,dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, portanto de uma das condições intersexuais mais comuns.

Caracteriza-se por indivíduo de estatura elevada,corpo eucunóide,pênis pequeno,pouca pilosidade pubiana e ginecomastia(crescimento das mamas).Podem tem ereção e ejaculação,mas são estéreis,pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóide devido a atrofia dos canais seminíferos.

Apresentam uma evidente diminuição do nível intelectual,sendo esta tão profunda quanto maior for o grau da polissomia.Problemas no desenvolvimento da personalidade são notáveis,imatura e dependente.

Dificuldades de relacionamentos interpessoal,as vezes alterações de identificação psicossexual,envolvendo casos de homossexualismo e transexualismo.

Atualmente a identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo( 46,xx) e pela pesquisa da cromatina sexual.Até os anos 60(1960)a prova era fornecida pelo exame histológico dos testículos que,mesmo após a puberdade,revela ausência de células germinativas nos canais seminíferos,raros são os casos de Klinefelter férteis.

Cuide-se!

Bronye

Síndrome de Cornelia de Lange

Síndrome genética.

A incidência situa-se entre 1 em 10.000 e 1 em 50.000,ela está subestimada,segundo a maioria dos autores,em virtude da mortalidade precoce e da existência de indivíduos com formas mais ligeiras ,em que o diagnóstico se torna mais difícil.Alguns casos podem ter hereditariedade autossômica dominante.

O dignóstico é clínico,baseado na face característica e no padrão de anomalias encontrados.Anomalias da face ,é em geral ,suficiente para o dignóstico.

Problemas relacionados com as dificuldades alimentares,alterações do crescimento,da fala e do psicomotor dominam a historia natural de crianças com SÍndrome de Cornelia de Lange.Uma das complicações subestimada é a dificuldade de alimentação da criança,apresentando refluxo esofágico(alimentação retorna).Tambem tem frequente otites.A perda da audição é menos frequente.

Alterações oculares incluem miopia ,nistagmo e ptose.

Crianças têm mãos e pés pequenos e cerca de 20% de ausência de dedos.

São frequentes anomalias da mobilização dos cotovelos e quadris,cardíacas,urinárias e digestivas.

O número de plaquetas é baixo,e a moioria dos doentes não adquire autonomia.

Causas de morte pode ocorrer em cercas de 4,5 dos casos sobretudo com apneias(interrupções da respiração),aspiração de alimentos,anomalias cardíacas,hemorragias intracranianas e incidentes no perído pós-operatório.

Prevenções das complicações

A elevada frequencia de dificuldades alimentares e de refluxo esofágico em 77% dos casos,e a possibilidade de morte por apneia,impõem a observação e aconselhamento médico precoces,nos cuidados na alimentação e as terapias médicas ou cirúrgicas necessárias.Quando existir vômitos frequentes ,devem realizar exames com imagens.

Anomalias cardíacas estão presente em cerca de 13 a 29% dos doentes,pelo que deve se avaliadas nos indivíduos com essa síndrome,assim como problemas renais.

Em todas as idades dos doentes com essa síndrome devem ter cuidados especiais,desde a idade pré-escolar até idade avançadas.

Cuide-se!

Bronye

Síndrome do envelhecimento precoce "Progeria"

Síndrome Cri du Chat

É uma doença extremamente rara,em que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.

A expectativa média de vida é de 14 anos para sexo feminino e 16 para masculino.

Essa doença afeta 1 entre 8 milhões de crianças..até o momento foram relatados cerca de 100 casos.

Os recém-nascidos apresentam o choro fraco,semelhante ao miado do gato,por isso a denominação ''Síndrome Cri du Chat''.

Apresentam :
-Baixo peso devido ao retardo do crescimento intrauterino;
-Microcefalia(Face arredondada);
-Hiperterolismo(aumento da distância entre os olhos);
-Prega epicântica(presente no canto interno dos olhos );
-Estrabismo;
-Micrognatia(desenvolvimento reduzido da mandíbula);
-Orelhas de baixa implantação(abaixo da linha do nariz);
-Malformações dentárias(geralmente os dentes são projetados para frente devido a alterações no desenvolvimento crânio-facial);
-Luxação de quadril;
-Prega palmar transversal única;
-Podem ocorrer problemas cardíacos e renais;
-Pé torto congênito;
-Hipotonia(tônus muscular diminuído);

Essas características acima descritas,na maioria dos caso relatados.

Dificuldade na alimentação.pouca força para sugar,frequente engasgo e refluxo.
Bastante sensíveis a infecções respiratórias e gastro-intestinais.Dificuldade de concentração,de atenção,na fala,agitação e irritabilidade.

É fundamental deixar claro que nem todos os portadores de Cri du Chat terão todas essas características, elas dependerão da quantidade de estímulos motores e cognitivos que receberem e da quantidade de perda do material genético do braço curto do cromossomo.

Acreditas-se que possa ser uma doença autossômica,recessiva ou dominante.

No caso de ser dominante,pode ocorrer devido a uma mutação genética nos gametas de um dos genitores.

Tratamento

É muito importante ,fundamental,que os portadores sejam estimulados o mais precocemente para desenvolver suas potencialidades,aprimorando assim as funções mentais ligadas à percepção,memória,linguagem,pensamento e funções motoras,desde que estimuladas devidamente com profissionais competentes.A intervenção de fonoaudiólogos ,fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais é muito importante,contínuas e não tardias.

Para algumas crianças,medicamentos tem sido de grande auxílio,para problemas relacionados a sono e controlar seus comportamentos.Podem e devem frequentar escolas especiais,além do suporte domiciliar que muitas devem ter.

Diagnóstico

O diagnóstico da progeria é fundamentalmente clínico e realizado nas crianças que apresentam os sinais iniciais da doença entre o primeiro e o segundo ano de vida. Não existe atualmente nenhum exame que certifica o diagnóstico de progeria. Os portadores da progéria não apresentam retardo mental.

Características fenotípicas

Artrose baixa estatura ou nanismo, cabelo rarefeito ou ausente (generalizado), clavícula ausente ou anormal, dificuldades na alimentação no lactente, envelhecimento prematuro, erupção tardia dos dentes, face estreita, fenótipo emagrecido, hipoplasia terminal dos dedos.

Curiosidades

No momento, está sendo realizada uma pesquisa que inclui o exame de FISH, além das técnicas tradicionais de banda G, com a intenção de estabelecer a correlação do tamanho da perda do material genético com gravidade do quadro clínico. Os exames cromossômicos dos pacientes da Genética do Instituto da Criança, estão sendo realizados no IBUSP .

Fique atenta,mamães!

Cuide-se!

Com carinho,

Bronye