Síndrome genética
Tem como definição uma desordem cromossomal em uma síndrome caracterizada por anomalias morfológicas e malformações de órgãos,inviabilizando-os.
Observada na literatura a primeira vez em 1657 pôr Bartholin, e descrita em 1960 pôr Patau e colaboradores, que a denominaram trissomia do cromossomo D1. Logo em seguida, a síndrome determinada pôr essa aneuploidia foi minuciosamente estudada por diversos autores, de sorte que, e, em pouco tempo, ela pôde ser caracterizada clinicamente com bastante precisão. Estudos auto-radiográficos e de fluorescência forneceram evidências de que o cromossomo trissômico nesta síndrome é o 13.
Ocorre em 1 entre 4.000 recém-nascidos,sendo letal no primeiro mês da doença.
A probabilidade de ocorrer em possíveis gravidez tardias,mulheres com 37 anos ou mais,devido nessa idade estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos.Encontrado mais casos quando o bebê é feminino.
Patogenia Genética:
Trissomia do Cromossomo 13
Trissomia do 13: Quadro clínico rico em sinais e cerca de 75% dos casos apresentam cariótipo com trissomia regular. A trissomia é devida ao fato de não haver disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose.
Cuide-se!
Bronye
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