Síndrome genética.
A incidência situa-se entre 1 em 10.000 e 1 em 50.000,ela está subestimada,segundo a maioria dos autores,em virtude da mortalidade precoce e da existência de indivíduos com formas mais ligeiras ,em que o diagnóstico se torna mais difícil.Alguns casos podem ter hereditariedade autossômica dominante.
O dignóstico é clínico,baseado na face característica e no padrão de anomalias encontrados.Anomalias da face ,é em geral ,suficiente para o dignóstico.
Problemas relacionados com as dificuldades alimentares,alterações do crescimento,da fala e do psicomotor dominam a historia natural de crianças com SÍndrome de Cornelia de Lange.Uma das complicações subestimada é a dificuldade de alimentação da criança,apresentando refluxo esofágico(alimentação retorna).Tambem tem frequente otites.A perda da audição é menos frequente.
Alterações oculares incluem miopia ,nistagmo e ptose.
Crianças têm mãos e pés pequenos e cerca de 20% de ausência de dedos.
São frequentes anomalias da mobilização dos cotovelos e quadris,cardíacas,urinárias e digestivas.
O número de plaquetas é baixo,e a moioria dos doentes não adquire autonomia.
Causas de morte pode ocorrer em cercas de 4,5 dos casos sobretudo com apneias(interrupções da respiração),aspiração de alimentos,anomalias cardíacas,hemorragias intracranianas e incidentes no perído pós-operatório.
Prevenções das complicações
A elevada frequencia de dificuldades alimentares e de refluxo esofágico em 77% dos casos,e a possibilidade de morte por apneia,impõem a observação e aconselhamento médico precoces,nos cuidados na alimentação e as terapias médicas ou cirúrgicas necessárias.Quando existir vômitos frequentes ,devem realizar exames com imagens.
Anomalias cardíacas estão presente em cerca de 13 a 29% dos doentes,pelo que deve se avaliadas nos indivíduos com essa síndrome,assim como problemas renais.
Em todas as idades dos doentes com essa síndrome devem ter cuidados especiais,desde a idade pré-escolar até idade avançadas.
Cuide-se!
Bronye
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