Causa provável parece ser por deleção de vários genes localizados na porção distal do braço curto do cromossomo 17.
Deleção ou mutação no gene LIS 1 parece usar a lissencefalia isolada,enquanto o disformismo facial e outras anormalidades encontradas no paciente com Síndrome de Miller-Dieker parecem ser conseguqencia de deleção de genes adicionais.
A síndrome se caracteriza pela ausência de giros cerebrais e superfície cortical lisa,microcefalia,face pequena,retardo de desenvolvimento motor dentre outras anormalidades.A anomalia pode ser visível pelos métodos citogenéticos de alta resolução em 50% dos casos .Já com a associação de método citogenético molecular,(FISH),esta microdeleção pode ser detectada em até 90% dos casos de S.de Miller Dieker e em 15% das lissencefalias isoladas.
Cuide-se!
Bronye
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