terça-feira, 3 de maio de 2011

Síndrome do envelhecimento precoce "Progeria"

Síndrome Cri du Chat

É uma doença extremamente rara,em que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.

A expectativa média de vida é de 14 anos para sexo feminino e 16 para masculino.

Essa doença afeta 1 entre 8 milhões de crianças..até o momento foram relatados cerca de 100 casos.

Os recém-nascidos apresentam o choro fraco,semelhante ao miado do gato,por isso a denominação ''Síndrome Cri du Chat''.

Apresentam :
-Baixo peso devido ao retardo do crescimento intrauterino;
-Microcefalia(Face arredondada);
-Hiperterolismo(aumento da distância entre os olhos);
-Prega epicântica(presente no canto interno dos olhos );
-Estrabismo;
-Micrognatia(desenvolvimento reduzido da mandíbula);
-Orelhas de baixa implantação(abaixo da linha do nariz);
-Malformações dentárias(geralmente os dentes são projetados para frente devido a alterações no desenvolvimento crânio-facial);
-Luxação de quadril;
-Prega palmar transversal única;
-Podem ocorrer problemas cardíacos e renais;
-Pé torto congênito;
-Hipotonia(tônus muscular diminuído);

Essas características acima descritas,na maioria dos caso relatados.

Dificuldade na alimentação.pouca força para sugar,frequente engasgo e refluxo.
Bastante sensíveis a infecções respiratórias e gastro-intestinais.Dificuldade de concentração,de atenção,na fala,agitação e irritabilidade.


É fundamental deixar claro que nem todos os portadores de Cri du Chat terão todas essas características, elas dependerão da quantidade de estímulos motores e cognitivos que receberem e da quantidade de perda do material genético do braço curto do cromossomo.

Acreditas-se que possa ser uma doença autossômica,recessiva ou dominante.

No caso de ser dominante,pode ocorrer devido a uma mutação genética nos gametas de um dos genitores.

Tratamento

É muito importante ,fundamental,que os portadores sejam estimulados o mais precocemente para desenvolver suas potencialidades,aprimorando assim as funções mentais ligadas à percepção,memória,linguagem,pensamento e funções motoras,desde que estimuladas devidamente com profissionais competentes.A intervenção de fonoaudiólogos ,fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais é muito importante,contínuas e não tardias.

Para algumas crianças,medicamentos tem sido de grande auxílio,para problemas relacionados a sono e controlar seus comportamentos.Podem e devem frequentar escolas especiais,além do suporte domiciliar que muitas devem ter.

Diagnóstico

O diagnóstico da progeria é fundamentalmente clínico e realizado nas crianças que apresentam os sinais iniciais da doença entre o primeiro e o segundo ano de vida. Não existe atualmente nenhum exame que certifica o diagnóstico de progeria. Os portadores da progéria não apresentam retardo mental.

Características fenotípicas

Artrose baixa estatura ou nanismo, cabelo rarefeito ou ausente (generalizado), clavícula ausente ou anormal, dificuldades na alimentação no lactente, envelhecimento prematuro, erupção tardia dos dentes, face estreita, fenótipo emagrecido, hipoplasia terminal dos dedos.

Curiosidades

No momento, está sendo realizada uma pesquisa que inclui o exame de FISH, além das técnicas tradicionais de banda G, com a intenção de estabelecer a correlação do tamanho da perda do material genético com gravidade do quadro clínico. Os exames cromossômicos dos pacientes da Genética do Instituto da Criança, estão sendo realizados no IBUSP .


Fique atenta,mamães!

Cuide-se!

Com carinho,

Bronye

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