Síndrome de Williams-Beuren

Síndrome genética

É uma doença em que apresenta alterações vasculares,problemas cardiovasulares(estenose aórtica valvular-ESVA),anomalias do tecido conjuntivo,hipercalcemia ,retardo mental associado a comportamento hipersocial e loquaz.
Ocorre um caso a cada 20.000 nascimento vivo.O gene da elastina está deletado em 90% dos pacientes,está associado aos problemas cardiovasculares.
A proteína da elastina dá elasticidade aos grandes vasos,pulmões,intestino e pele.Grande característica dessa síndrome seja uma diminuição na quantidade de elastina nos tecidos tais como aorta,cordas vocais,pênis e pele levando à ESVA,voz rouca,genitália pequena,face atípica e envelhecimento prematuro.Mas a alteração da elastina não seria responsável pelos problemas cognitivos ou retardo mental.

No entanto,10% dos pacientes com essa síndrome,não apresentam a deleção da elastina,indicando que a presença de duas cópias do locus da elastina não afasta o diagnóstico.
Para fazer o diagnóstico é recomendado a hibridação fluorescente in situ(FISH)usando uma sonda para o gene da elastina.Trata-se de um método rápido e confiável para confirmar uma suspeita clínica.
Sinal vermelho refere-se ao gene da elastina,deletado neste caso de Sìndrome de Willians.O sinal verde refere-se a marcador do cromossomo 7.

Cuide- se!
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